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20180828 罕見遺傳疾病"龐貝氏症" 平均6年確診

隱性罕見遺傳性疾病,龐貝氏症,先天性缺乏分解體內多餘肝醣的酵素,進而影響肌肉的功能與運作,其中晚發型龐貝氏症,症狀多卻無特異性,平均下來,需要6年才能確診,而這漫長的時間,也有可能讓患者錯失治療期。